期刊简介
《安徽医科大学学报》是安徽医科大学主办的医学综合类学术期刊,2011年改为月刊。为中文综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊，被国内外多种数据库收录。主要刊登医学科研、医疗成果和进展的学术性期刊， 本刊以本校原始研究论文和学位论文为主，兼用外单位具有省级以上基金课题论文。国内外公开发行。主办单位为安徽医科大学，主管单位为安徽省教育厅。现任主编是著名皮肤性病学专家张学军教授。学报编辑部地址 安徽省合肥市安徽医科大学校内老图书馆三楼，230032;电话：0551-5161103、5161192;网址：www.aydxb.cn ;ahykdxxb.periodicals.net.cn;yike.chinajournal.net.cn. CN 34-1065/R，ISSN1000-1492，邮发代号 26-36。投稿信箱：aydxbtg@163.com;审稿信箱aydxbsg@163.com;修回稿信箱aydxbxhg@163.com。
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首页>安徽医科大学学报杂志
- 杂志名称：安徽医科大学学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：安徽医科大学
- 国际刊号：1000-1492
- 国内刊号：34-1065/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省优秀学报（2004 2009）期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中)
3个 VHL 综合征家族的基因检测及临床调查
吴鑫尧；陈江明；赵义军；谢坤；刘付宝；耿小平
关键词：VHL 综合征, VHL 基因, 基因检测
摘要：目的：明确 von Hippel-Lindau 综合征(VHL 综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断 VHL 综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到 vhl 基因片段,通过测序得到基因信息；再对家族内具有 vhl 基因突变的携带者进行头颅 MRI、腹部 B 超等对全身多系统行临床筛查；综合家族发病特点给出家族健康指导。结果3例先证者均发现 vhl 基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C > A；家族2先证者外显子3488delC；家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G > A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿；3III1表现为胰腺多发囊肿；3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊 VHL 综合征,临床上对 vhl 基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。
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