期刊简介
《安徽医科大学学报》是安徽医科大学主办的医学综合类学术期刊,2011年改为月刊。为中文综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊，被国内外多种数据库收录。主要刊登医学科研、医疗成果和进展的学术性期刊， 本刊以本校原始研究论文和学位论文为主，兼用外单位具有省级以上基金课题论文。国内外公开发行。主办单位为安徽医科大学，主管单位为安徽省教育厅。现任主编是著名皮肤性病学专家张学军教授。学报编辑部地址 安徽省合肥市安徽医科大学校内老图书馆三楼，230032;电话：0551-5161103、5161192;网址：www.aydxb.cn ;ahykdxxb.periodicals.net.cn;yike.chinajournal.net.cn. CN 34-1065/R，ISSN1000-1492，邮发代号 26-36。投稿信箱：aydxbtg@163.com;审稿信箱aydxbsg@163.com;修回稿信箱aydxbxhg@163.com。
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首页>安徽医科大学学报杂志
- 杂志名称：安徽医科大学学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：安徽医科大学
- 国际刊号：1000-1492
- 国内刊号：34-1065/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省优秀学报（2004 2009）期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中)
Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用
杨媛媛；何文竹；袁静；李莉；尹宗智
关键词：Ion torrent半导体测序技术, 胎儿游离DNA, 无创产前筛查
摘要：选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例.其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96.3％、95％,18-三体综合征100％、93.3％,13-三体综合征100％、100％.具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值.同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断.
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